Θεματολόγιο Πνευμονολογίας

Πρόκειται για επίκτητη πάθηση του συνδετικού ιστού, με υψηλή διεισδυτικότητα και ποικιλόμορφες εκφράσεις.
Στις περισσότερες περιπτώσεις μταδίδεται κληρονομικά μετον υπολειπόμενο χαρακτήρα, αλλά περίπου το 1/3 των περειπτώσεων οφείλεται σε αυτόματες μεταλλάξεις. Ο επιπολασμός του κυμαίνεται μεταξύ 2-6/100000, χωρίς προτίμηση στο φύλο. Για τη διάγνωσή του (Ghent). Μεταφέρεται με το γονίδιο FBN1 το οποίο κωδικοποιεί μια πρωτίνη του συνδετικού ιστού, την fibrillin-1. H πρωτείνη αυτή ελίναι ουσιώδης για το σχηματισμό του εξωκυττάριου δικτύου, που συμπεριλαμβάνεται και βιοσύνθεση και η συντήρηση των ελαστικών ινών. Το εξωκυττάριο δίκτυο είναι κρίσιμο, τόσο για την δομική ακεραιότητα του συνδετικού ιστού, όσο και ως τροφοδότης  αυξητικών παραγόντων.  Ο αυξητικός παράγων Transforming growth factor, ΤGFβ, διαδραματίζει κρίσιμο ρόλο στο σύνδρομο Mαrfan, καθώς συνδέει απ΄ευθείας την φιμπριλλίνη-1, και την καθιστά ανενεργό να επιτελέσει τη λειτουργική της αποστολή. Ενώ δεν έχει διευκρινισθεί ο τρόπος με τον οποίο η αύξηση του αυξητικού παράγοντα επάγει την ανάπτυξη του συνδρόμου,  φαίνεται ότι φλεγμονώδεις διεργασίες απολήγουν στην αύξηση των πρωτεασών, που αποδομούν βραδέως, τις ελαστικές ίνες, και αλλα συστατικά του εξωκυττάριου δικτύου, οι οποίες δεν αντικαθίσταντια, λόγω της δεσμεύσεως της φιμπριλλίνης-1 με τον αυξητικό παράγοντα. Η σημασία του αυξητικού παράγοντος  επιβεβαιώθηκε μετά την περιγραφή του συνδρόμου Loeys-Dietz, στο οποίο εμπλέκεται το γονίδιο που κωδικοποιεί τον TGFβR2, στο χωματόσωμα 3, δηλαδή του υποδοχέως του TGFβ.
Σύνδρομο Mαrfan. pectus excavatum
διορθωτική επέμβαση
Το Σ. Μ. συχνά συγχέεταιμε το Σ. L-D, λόγω της σημαντικής κλινικής επικαλύψεώς τους.
Οι ελαστικές ίνες είναι διάχυτες σε όλα τα δομικά συστατικά του οργανισμού, αλλά είναι ιδίτερα, άφθονες στην  αορτή, στους συνδέσμους, στα κροσωτά ζωνίδια του οφθαλμού. Επομένως, τα συστήματα αυτά είναι τα βαρύτερα προσβαλλόμενα από το σύνδρομο.
Τα διαγνωστικά κριτήρια αναθεωρήθηκαν το 1996. Η διάγνωση βασίζεται στο οικογενειακό ιστορικό και σε συνδυασμούς πρωτευόντων και δευτερευόντων δεικτών (κριτηρίων).  Για να αναγνωρισθεί η διάγνωση απαιτούνται είτε δύο μείζονα κριτήριο και ένα ελάσσον, ή ένα μείζον και 4 ελάσσονα.
Σ. Marfan (βλέπε και Σύνδρομο Marfan| ανεύρσμα αορτής)

Θεραπεία
Δεν υπάρχει θεραπεία για το Σ.Μ., αλλά το προσδόκιμο επιβιώσεως έχει επεκταθεί τις τελευταίες δεκαετίες, ενώ εξελίσσονται κλινικές δοκιμές, που υπόσχονται, νέες, αιτιολογικά τεκμηριωμένες θεραπείες. Προς το παρόν, το σ.Μ. αντιμετωπίζεται ανάλογα με τις εκδηλώσεις του.